SAN DIEGO, Aug. 11, 2022 (GLOBE NEWSWIRE) -- Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO) gab heute die Veröffentlichung der ersten Studie bekannt, die den Nutzen der optischen Genomkartierung (OGM) bei der Analyse wiederholter Expansionsstörungen bewertet. Wiederholungserweiterungsstörungen sind eine Klasse von Störungen, die etwa 1 von 3.000 Menschen betreffen und durch Erweiterungen kurzer Tandem-DNA-Wiederholungen verursacht werden.
Forscher in dieser Studie beschreiben, wie OGM als Alternative zur Southern-Blot-Analyse zur Identifizierung wiederholter Erweiterungen im RFC1-Gen verwendet werden kann, die zu zerebellärer Ataxie mit Neuropathie und bilateralem vestibulärem Areflexia-Syndrom (CANVAS) und erwachsener Ataxie in mehreren Populationen führen. Personen mit einer wiederholten Expansionsstörung RFC1 (AAGGG) können ein Spektrum von Merkmalen aufweisen, darunter zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie. Insbesondere Ataxien sind eine Gruppe neurodegenerativer Wiederholungserweiterungsstörungen, die durch eine Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet sind, die zu der Unfähigkeit führt, Gleichgewicht und Koordination zu kontrollieren. Obwohl es viele bekannte zerebelläre Ataxie gibt, die Gene und Variationen verursachen, bleiben einige erwachsene Patienten mit erwachsener Ataxie genetisch nicht diagnostiziert, und Studien zur Identifizierung genetischer Ursachen laufen.
Momentum for Clinical Applications in Hematologic Disorders
...This study “agrees with the expectations that cytogenetics is not a high-resolution methodology,” said Eric Duncavage, a molecular oncology pathologist at the Washington University School of Medicine in St. Louis who was not involved in this study. “It’s a technology that predates touch-tone phones; it’s one of the oldest laboratory methods that we still use on a daily basis.”
...Additionally, encouraged by the existing results, Kanagal-Shamanna said MD Anderson also plans to adopt OGM as part of routine cancer diagnostics. Toward that goal, she said the institution now houses three Bionano Genomics Saphyr instruments, including one for its CLIA-certified laboratory, which is currently validating the OGM assay for hematological malignancies and will potentially explore solid tumors. “We hope to get it up and running for routine patient care in the next six months or so,” Kanagal-Shamanna said.
As for insurance coverage, she said, now that OGM has shown it can be a powerful alternative to conventional cytogenetic analysis, “it would just be a matter of time before the reimbursement issue is sorted out.”
Echoing Kanagal-Shamanna’s point, Duncavage thinks methods like OGM and NGS will become more common in the next five years as they become more widely covered by insurance carriers. “I think it's a testament to the fact that the world is ready to move forward from cytogenetics,” Duncavage said.
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