Was ist bereits über dieses Thema bekannt? ► Personen mit Lynch-Syndrom (LS) sind genetisch einem hohen Risiko für Darmkrebs (CRC) ausgesetzt, und eine regelmäßige Koloskopie ist derzeit die einzige CRC-Screening-Option, die für diese Personen empfohlen wird, obwohl die Compliance nicht optimal ist. ►Der auf Plasma basierende methylierte SEPTIN9 (mSEPT9) CRC-Screening-Test, der Erwachsenen in der Allgemeinbevölkerung ab 50 Jahren zur Verfügung steht, die die Koloskopie oder das Screening auf Stuhlbasis ablehnen, weist eine Sensitivität von 68% bis 78% und eine Spezifität von 80% bis 84% zum Nachweis von CRC auf. Dieser Test wurde bisher bei LS-Probanden nicht bewertet. Was sind die neuen Erkenntnisse? ►In dieser retrospektiven explorativen Studie zeigen wir zwei wichtige neue Erkenntnisse. Zunächst zeigen wir, dass der mSEPT9-Biomarker bei Lynch-assoziierten CRC (97%) ähnlich häufig ist wie bei sporadischen CRC (96%) und auch bei 90% der fortgeschrittenen Adenome verschiedener Histologien vorkommt. Zweitens zeigte der plasmabasierte mSEPT9-Test, obwohl die Stichprobengröße gering war, eine Sensitivität von 70% für den Nachweis von CRC bei Patienten mit LS mit einer auf Kolonoskopie basierenden Diagnose von CRC. Wie könnte sich dies in absehbarer Zeit auf die klinische Praxis auswirken? ►Diese ermutigenden vorläufigen Ergebnisse legen nahe, dass es sich lohnt, eine aussagekräftige prospektive Untersuchung der diagnostischen Leistung durchzuführen, um mit hoher Genauigkeit zu bestimmen, ob der plasmabasierte mSEPT9-Test für CRC anwendbar ist Screening bei Probanden mit LS. In diesem Fall könnte dieser Test Personen zugute kommen, die nicht wissen, dass sie LS haben, oder Personen, die nicht in der Lage oder nicht gewillt sind, sich einem häufigen Koloskopiescreening zu unterziehen, oder als Intervalltest zwischen Koloskopien. Dieser Test kann daher das "Goldstandard" -Koloskopiescreening in dieser Risikogruppe ergänzen, aber nicht ersetzen. |